“这么快就放弃了?”高风问道。
“没有头绪,我真怕他死我这了。”师姐周霜有点无奈,“我跟你说,你别看现在我那个婶婶没说什么,要真是...”
要真是儿子周波死了,对方指不定说什么话呢。
“说不得还要去我家闹。”周霜道。
“不会吧...”高风下意识地摸了摸下巴道。
“没跟你开玩笑,她就是这样的人。”周霜叹了口气。
在她的强力劝说下,周波的父母最终决定继续在这里治疗。
周波的母亲第一时间过来给侄女施加压力。
“小霜啊,你弟弟可全靠你了,这要是治不好,我跟你叔也不活了。”
“我才不信呢。”周霜心想,但她没有吭声。
接下来的几天,高风翻文献翻得想吐,转折发生在一次深夜会诊后。
高风回到办公室时,无意间翻到一篇国外的罕见病文献,里面提到一种名为“家族性地中海热”的疾病。
这是一种常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,临床表现为周期性发热、皮疹、关节痛,炎症指标明显升高,且常规检查多无阳性发现,与周波的症状高度吻合。
他赶紧给周霜打了个电话,后者的反应很是平淡。
“我查过这个疾病,症状是很符合,但是....”
一个关键问题摆在面前:家族性地中海热多发生于地中海裔人群,全球发病率仅1/10万,我国尤为罕见,且周波无家族遗传病史,非地中海裔,患上这种病的概率微乎其微。
“好吧...”高风有点失望。
“但是目前也没有其他的方向...”周霜有点挣扎。
是冒险尝试,还是继续排查其他疾病?
如果方向错了,不仅会浪费宝贵的诊疗时间,还会增加周波的经济负担和心理压力。
可如果放过这个线索,或许就再也没有机会找到病因,患者可能会一直被发热和疼痛折磨,甚至出现更严重的并发症。
周霜思考了一夜,第二天顶着个黑眼圈来到了科室。
“我觉得你没必要这么纠结,赌一把算了。”高风忍不住道。
“赌...赌一把?”
“对啊!”
深思熟虑后周霜找到堂弟,详细说明了情况,提出进行全外显子测序,排查罕见病相关基因。
“这个检查很贵,而且...”
令她略微感到欣慰的是,堂弟很是信任她。
周波没有丝毫犹豫,当即答应了:“姐,我听你的,不管多贵,不管多麻烦,我都配合。”
“也是挺不容易的,他妈那个样子,孩子愣是没长歪。”回到办公室后周霜跟高风感慨道。
“那希望他好运。”高风笑着道。
对于患者周波来讲,等待基因检测结果的这两周是最难熬的日子。他依旧反复高热,有时体温冲到40℃以上,意识都有些模糊。
周霜和高风只能靠对症治疗,暂时缓解他的痛苦。
高风有空便会去病房安抚他的情绪,同时反复查阅家族性地中海热的相关资料,确认每一个细节。
期间,周霜还申请了院内多学科会诊,但也没什么建设性意见。
有几个主任不认为是家族性地中海热,因为非地中海裔人群得这种病的太少了。
“高风,你说是不是我们想多了啊?”周霜有些迷茫,她又开始频繁动员周波去协和医院了。
对此高风也无可奈何,只能安慰她有点耐心。
终于,基因检测报告出来了——全外显子测序提示,周波存在“MEFV基因杂合突变”,结合他的临床症状、炎症指标(血清铁蛋白1200ng/mL、IL-6、TNF-α均明显升高),完全符合“家族性地中海热(不完全型)”的诊断标准。
那一刻,周霜紧绷了许久的神经终于放松下来。
而周波在听到诊断结果的那一刻,先是愣了几秒,随后失声痛哭——六个月的煎熬,无数次的失望,终于有了一个明确的答案。
“这真相大白了,你怎么还这么严肃啊?”周霜看着高风不解道。
“我查了资料,这个病的治疗....”
新的难题很快便出现了。
家族性地中海热在我国病例极少,治疗经验匮乏,常用的治疗药物秋水仙碱,剂量把控难度极大,剂量不足无法控制病情,剂量过高又可能损伤肝肾功能。
接下来的高风查阅了大量国外文献,结合周波的体重、肝肾功能情况,反复核算剂量,最终制定了个性化治疗方案:秋水仙碱0.5mg,每日2次口服。
“这个剂量大不大?”周霜有点拿不定主意。
“不知道...”高风摊了摊手,文献上的病历几乎都是欧美人种。
经常看教育电影的都知道,欧美地区人种的打法跟日韩、国产是不太一样,前者更为狂暴一些,后者则比较委婉且带有剧情。
有时候他们习惯的姿势,国人是承受不了的。
人种不同,用药的剂量肯定有区别。
两人很快达成了共识,他们让周波口服上秋水仙碱,同时给予物理降温、热敷理疗等对症治疗,叮嘱其避免劳累、受凉,定期复查炎症指标及肝肾功能。
治疗的前三天,患者的体温依旧没有明显下降,皮疹也没有消退的迹象。
周波的情绪再次陷入低谷,甚至开始怀疑治疗方案。
但周霜没有动摇,原因很简单,目前这个情况,好像也只能一条道走到黑了。
他每天都去病房查看堂弟的情况,耐心安抚他,细致调整护理方案,反复向他解释药物的作用机制,告诉他病情缓解需要时间。
奇迹在第七天出现了。
这天高风刚到科室,就看到周霜带着满脸的笑容向他走来。
“有效了?”他询问道。
“是的,昨天晚上没有再烧!”周霜用力地点了点头。